O Teste Genético da Bochechinha é um exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal, que detecta simultaneamente várias condições que não são identificáveis por outros procedimentos e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas precocemente.
Porque fazer
O Teste Genético da Bochechinha é um exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal, que detecta simultaneamente várias condições que não são identificáveis por outros procedimentos e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas precocemente.
1 - COLETA RÁPIDA E INDOLOR
da mucosa oral (saliva) com um swab (cotonete) adequado,
no lado interno da bochecha do bebê.
2 - ANALISA MAIS DE 390 GENES
associados a centenas de doenças tratáveis.
3 - COMPLEMENTA A TRIAGEM NEONATAL
identificando doenças que o seu bebê pode desenvolver, antes mesmo dos sintomas se manifestarem.
4 - TRIAGEM PARA SÍNDROME DE TURNER
O exame inclui a triagem para síndrome de Turner em meninas, permitindo o diagnóstico precoce desta condição cromossômica que afeta 1 a cada 2.500 meninas.
5 - PERMITE A INVESTIGAÇÃO PARA CMV CONGÊNITO
(infecção por citomegalovírus) em amostras coletadas até o 20º dia de vida, trazendo ainda mais informação para o cuidado com o bebê.
6 - DIAGNÓSTICO PRECISO
acompanhado de um adequado seguimento clínico, pode reduzir ou evitar sequelas e até mesmo óbito precoce.
O que os especialistas
estão falando
Mantenha-se informado(a) sobre os cuidados que o seu bebê precisa. Acompanhe o que os médicos especialistas estão falando:
O que detecta
O Teste Genético da Bochechinha abrange centenas de doenças genéticas que são acompanhadas por diversas especialidades médicas.
Saiba quais são os grupos de doenças analisadas:
Quando fazer
O Teste Genético da Bochechinha pode ser realizado a partir do 1º dia de vida do bebê* para garantir um diagnóstico preciso e tratamento precoce. Quanto mais cedo forem testados, maiores serão as vantagens!
*Para garantir a identificação da infecção congênita por CMV, a coleta deve ser realizada até o 20º dia de vida. Após 21 dias, o exame não será realizado, por não ser possível distinguir a forma congênita da forma adquirida.
Como é realizado
COLETA
O Teste Genético da Bochechinha abrange centenas de doenças genéticas que são acompanhadas por diversas especialidades médicas.
EXTRAÇÃO DO DNA
No laboratório, após a coleta, é realizado um processo de isolamento e purificação do DNA.
SEQUENCIAMENTO
O DNA é sequenciado, formando vários fragmentos de leitura que são alinhados ao genoma humano de referência. Essa etapa pode ser comparada ao processo de ordenar páginas para formar um livro.
ANÁLISE DOS DADOS GENÉTICOS
Os dados obtidos são analisados por profissionais especializados, que buscam variantes (alterações genéticas) em genes que podem causar doenças.
Observações
- Atenção! A criança não deverá ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca (chupeta, mordedor, etc) durante os 60 minutos que antecedem a coleta.
- No Teste Genético da Bochechinha, não são analisados todos os nossos genes. São mais de 20.000! Contudo, são analisados mais de 390 genes associados a condições iniciadas na infância e que podem ser modificados por intervenções médicas precoces.
- Alterações genéticas em padrão de metilação e presentes em outras regiões do DNA (como as regiões intrônicas, que não são habitualmente analisadas por esse tipo de teste e que abrigam variantes causadoras de doenças com frequência muito menor) podem não ser identificadas pelo método.
- O Teste Genético da Bochechinha também inclui a pesquisa para CMV congênito. Algumas doenças de início precoce podem ter causas que não são genéticas (infecções congênitas, condições multifatoriais), motivo pelo qual uma criança pode ter alteração no Teste do Pezinho, mas não no Teste Genético da Bochechinha.
Sabin até você
No Sabin, você pode realizar o Teste Genético da Bochechinha onde estiver e quando desejar! Com o serviço de atendimento móvel, o cuidado e a excelência vão até você.
Carinho em dobro
O Teste Genético da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho. Existem doenças que não possuem causas genéticas e, por isso, recomenda-se que ambos os exames sejam realizados. Saiba mais sobre o Teste do Pezinho!
Dúvidas frequentes
Quais são as vantagens do Teste Genético da Bochechinha?
O Teste Genético da Bochechinha substitui o Teste do Pezinho?
O Teste Genético da Bochechinha complementa apenas o Teste do Pezinho?
O Teste Genético da Bochechinha é um exame de ancestralidade?
É possível saber se a criança carrega variantes genéticas a partir do resultado do Teste Genético da Bochechinha?
A partir de quando pode ser realizado?
Existe alguma contraindicação para realizar o Teste Genético da Bochechinha?
Antes de realizar a coleta, mantenha-se atento(a) às instruções de preparo! O bebê precisará ficar 60 minutos em jejum completo. Ele não deverá ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca (chupeta, mordedor, etc).
Posso agendar o Teste Genético da Bochechinha antes do nascimento do bebê?
Para fazer o Teste Genético da Bochechinha é preciso ter pedido médico?
O que devo fazer caso alguma alteração genética seja detectada?
Qual é o prazo de entrega do resultado?
Como posso acessar o resultado do exame?
SEGURANÇA DAS INFORMAÇÕES
No Sabin, as informações do seu bebê estão completamente seguras. Nossos sistemas possuem diversos níveis de segurança e não compartilhamos seus dados individuais com terceiros, conforme a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD).
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