O Teste Genético da Bochechinha é um exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal, que detecta simultaneamente várias condições que não são identificáveis por outros procedimentos e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas precocemente. 

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Porque fazer o Teste Genético da Bochechinha

O Teste Genético da Bochechinha é um exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal, que detecta simultaneamente várias condições que não são identificáveis por outros procedimentos e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas precocemente.

ANALISA MAIS DE
380 GENES

associados a centenas de doenças tratáveis.

COMPLEMENTA A TRIAGEM NEONATAL

identificando doenças que o seu bebê pode desenvolver, antes mesmo dos sintomas se manifestarem.

COLETA RÁPIDA E INDOLOR

da mucosa oral (saliva) com um swab (cotonete) adequado,

no lado interno da bochecha do bebê.

DIAGNÓTICO PRECISO

acompanhado de um adequado seguimento clínico, pode reduzir ou evitar sequelas e até mesmo óbito precoce.

O que os especialistas

estão falando

Mantenha-se informado(a) sobre os cuidados que o seu bebê precisa. Acompanhe o que os médicos especialistas estão falando:

O que detecta

O Teste Genético da Bochechinha abrange centenas de doenças genéticas que são acompanhadas por diversas especialidades médicas.

Saiba quais são os grupos de doenças analisadas:

Quando fazer

O Teste Genético da Bochechinha pode ser realizado a partir do 1º dia de vida do bebê para garantir um diagnóstico preciso e tratamento precoce. Quanto mais cedo forem testados, maiores serão as vantagens!

Como é realizado

COLETA

O Teste Genético da Bochechinha abrange centenas de doenças genéticas que são acompanhadas por diversas especialidades médicas.

EXTRAÇÃO DO DNA

No laboratório, após a coleta, é realizado um processo de isolamento e purificação do DNA.

SEQUENCIAMENTO

O DNA é sequenciado, formando vários fragmentos de leitura que são alinhados ao genoma humano de referência. Essa etapa pode ser comparada ao processo de ordenar páginas para formar um livro.

ANÁLISE DOS DADOS GENÉTICOS

Os dados obtidos são analisados por profissionais especializados, que buscam variantes (alterações genéticas) em genes que podem causar doenças.

Observações

ATENÇÃO PRÉ-COLETA
  • Atenção! A criança não deverá ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca (chupeta, mordedor, etc) durante os 30 minutos que antecedem a coleta.
GENES ANALISADOS
  • No Teste Genético da Bochechinha, não são analisados todos os nossos genes. São mais de 20.000! Contudo, são analisados genes associados a doenças iniciadas na infância e que podem ser modificados por intervenções médicas precoces (mais de 380 genes).
ALTERAÇÕES GENÉTICAS
  • Alterações genéticas como deleções, duplicações, alterações em padrão de metilação e alterações presentes em outras regiões do DNA (como as regiões intrônicas, que não são habitualmente analisadas por esse tipo de teste e que abrigam variantes causadoras de doenças com frequência muito menor) podem não ser identificadas pelos métodos.
CAUSAS NÃO GENÉTICAS
  • Algumas doenças de início precoce podem ter causas que não são genéticas (infecções congênitas, condições multifatoriais), motivo pelo qual uma criança pode ter alteração no Teste do Pezinho, mas não no Teste da Bochechinha.

Sabin até você

No Sabin, você pode realizar o Teste Genético da Bochechinha onde estiver e quando desejar! Com o serviço de atendimento móvel, o cuidado e a excelência vão até você.

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Carinho em dobro

O Teste Genético da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho. Existem doenças que não possuem causas genéticas e, por isso, recomenda-se que ambos os exames sejam realizados. Saiba mais sobre o Teste do Pezinho!

SAIBA MAIS

Dúvidas frequentes

Quais são as vantagens do Teste Genético da Bochechinha?

O Exame Genético da Bochechinha identifica precocemente diversas doenças graves que podem se manifestar na primeira infância, antes mesmo dos sintomas aparecerem. Essa avaliação rápida e precisa proporciona um tratamento mais adequado a cada doença, evitando possíveis sequelas e óbitos. Muitas dessas condições genéticas não são identificadas em outros exames neonatais. O Teste da Bochechinha pode também complementar os resultados do Teste do Pezinho, informando quais alterações genéticas podem ser responsáveis pelas alterações identificadas na Triagem Neonatal.

O Teste Genético da Bochechinha substitui o Teste do Pezinho?

Não, os exames de triagem neonatal são complementares. Ou seja, algumas doenças que não são detectadas no Teste do Pezinho, são reveladas com o Teste da Bochechinha e vice-versa. Além disso, como utilizam diferentes metodologias para análise do material biológico, recomenda-se que ambos os exames sejam realizados para que o seu bebê tenha um diagnóstico preciso e os melhores cuidados possíveis.

O Teste Genético da Bochechinha complementa apenas o Teste do Pezinho?

Não. O Teste do Pezinho é o principal exame que vai ser complementado pelo nosso Teste Genético da Bochechinha, mas além dele o Teste da Orelhinha também pode ser complementado, já que o nosso painel também inclui genes associados a deficiência auditiva que pode ter manifestação precoce e também passível de intervenções médicas.

O Teste Genético da Bochechinha é um exame de ancestralidade?

Não. O Teste Genético da Bochechinha é um exame com finalidade clínica que atua como uma complementação a triagem neonatal. Ele não é, de forma alguma, um teste de ancestralidade.

É possível saber se a criança carrega variantes genéticas a partir do resultado do Teste Genético da Bochechinha?

O resultado informará apenas baixo risco (ausência de variantes associadas a quadro clínico) ou alto risco. Não informará se o bebê é portador assintomático de variantes sem risco clínico ou de condições de início tardio.

A partir de quando pode ser realizado?

O exame pode ser realizado logo após o nascimento do bebê, ainda na maternidade. Não há contraindicação de coletas tardias, mas algumas doenças se manifestam precocemente e, para um melhor diagnóstico, recomenda-se que o Teste da Bochechinha seja realizado até o primeiro ano de vida da criança.

Existe alguma contraindicação para realizar o Teste Genético da Bochechinha?

O exame é voltado para crianças assintomáticas. Portanto, caso o bebê tenha sintomas, suspeita clínica de doenças genéticas e indicação médica para realizar um exame genético, o Teste da Bochechinha não é indicado.
Antes de realizar a coleta, mantenha-se atento(a) às instruções de preparo! O bebê precisará ficar 30 minutos em jejum completo. Ele não deverá ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca (chupeta, mordedor, etc).

Posso agendar o Teste Genético da Bochechinha antes do nascimento do bebê?

Sim. Converse com seu médico e certifique-se de que tem tudo preparado. Nós vamos até você! Consulte a disponibilidade das modalidades de atendimento na sua região.

Para fazer o Teste Genético da Bochechinha é preciso ter pedido médico?

Para realizar o Teste da Bochechinha, não é necessário pedido médico. Porém, é muito importante que o seu bebê seja acompanhado por um especialista, sobretudo para a interpretação dos resultados e tratamento adequado.

O que devo fazer caso alguma alteração genética seja detectada?

Caso seja identificado um alto risco clínico para condições genéticas, recomendamos que consulte um especialista imediatamente. Apesar dos resultados terem uma linguagem simples, é importante que o seu bebê seja acompanhado por um pediatra para que possa receber um cuidado personalizado.

Qual é o prazo de entrega do resultado?

O laudo é disponibilizado em até 15 dias após a coleta do exame.

Como posso acessar o resultado do exame?

Após o processamento da amostra genética coletada, o laudo é disponibilizado em nosso site www.sabin.com.br/resultados e em nosso aplicativo.

SEGURANÇA DAS INFORMAÇÕES

No Sabin, as informações do seu bebê estão completamente seguras. Nossos sistemas possuem diversos níveis de segurança e não compartilhamos seus dados individuais com terceiros, conforme a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD).

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